糖原贮积病Ⅱ型基因诊断与治疗进展  

Progress in genetic diagnosis and management of glycogen storage disease typeⅡ

作　　者：张成[1] 杨娟[2] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院神经科,广州510080 [2]南方医科大学珠江医院神经内科,广州510282

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2014年第5期386-392,共7页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

基　　金：国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~

摘　　要：糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断。早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量。本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述。Glycogen storage disease type Ⅱ （CSD Ⅱ） is a rare autosomal recessive hereditary metabolic disorder characterized by progressive atrophy and weakness of skeletal muscle. It can be confirmed by clinical history, acid α-glueosidase （GAA） testing and GAA mutations. Early targeting treatment and nursing can improve the prognosis and quality of life of patients with GSD Ⅱ. Progress in genetic diagnosis and management of GSD Ⅱ will be reviewed in this paper.

关 键 词：糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酸类 综述 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]