母亲所供HLA不相合骨髓移植治疗重症β-地中海贫血成功一例  

Treatmentt of β thalassemia with bonemarrow transplantation by using an HLA mismatching parent donor:a case report

作　　者：李春富[1] 张玉明[1] 吴学东[1] 何岳林[1] 孙竞[1] 杨明[1] 官贵先[1] 庄晓青[1] 

机构地区：[1]第一军医大学南方医院儿科,广州510515

出　　处：《中华儿科杂志》2001年第8期481-483,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：目的　研究亲代供髓骨髓移植治疗重症 β 地中海贫血 (简称地贫 )的可能性。 方法　1999年 8月我们为 1例重症 β 地贫患儿进行了亲代供髓人类白细胞抗原 (HLA)不相合异基因骨髓移植。患儿男性 ,6 5岁 ,因颜面部苍白 6年入院。患儿诊断为重型 β 地中海贫血 ,基因型为 :41 42 / 41 42 ,术前肝肋下 7 5cm ,脾肋下 1 0cm ,心脏扩大。由于患儿无合适供体 ,选择其母为供体。供受者间HLA配型 5 / 6相合。改进了预处理方案 :引进了生理反馈机制 ,即在预处理前进行了高频输注红细胞悬液 ,使Hb达 15 0g/L以上 ,使术前地贫骨髓的富细胞性变成贫细胞性 ;加强对宿主淋巴细胞的攻击力度 ,结合使用低剂量照射和高剂量抗胸腺球蛋白 (ATG)。结果　移植过程中出现肺炎克雷伯菌败血症、出血性膀胱炎、心功能不全等并发症 ,均得到有效控制。 +2 0d(移植后为 +)外周血FISH检查证实白细胞核型为 46 ,XX ,完全植入。并于移植后 +4 3d、+147d两次染色体复查证实仍为完全植入状态。目前移植后 12个月 ,患儿情况稳定 ,白细胞、血小板均恢复正常 ,血红蛋白不需输血能持续稳定回升至最近一次的 10 3g/L。结论　母亲所供HLA一个位点不相合的骨髓移植治疗重症 βObjective Tostudythepossibilityofbonemarrowtransplantationfortreatmentofthalassemia byusingHLAmismatchingparentdonor.Methods Thepatientwasa 6 .5yearsoldboy .Theboywasdiagnosed asβ thalassemiamajorat 6months.Genotypewasrevealed 41 42 / 41 42 .Sincethen ,hehadtoreceiveblood transfusionmonthlyandironchelationtherapyirregularly .Theliverandspleenwerepalpatedat 5cmand 1cm belowthecostalmargin ,respectively .Theboy′smotherwithHLAmismatch (5 / 6 )wasselectedasthedonor.An improvedregimen ,moreintensiveimmunosuppressivetherapywasusedandanormalfeed backmechanismwas introduced .ThisregimenincludedTBI,Bu ,Cyandanti thymusglobulin (ATG) .ProphylaxisofGVHDincluded CsAandmethylprednisolone .Results CompletedonorchimerismwasdetectedwithFISHonday +2 0 ,day +4 3 andday +147.AI IIdegreeofGVHDandamildcGVHDwereseen .Untilnow ,12monthspost transplantation , WBCandplateletcountswerenormal,Hbwasabove 10 0g/Landinfuse free .Conclusion Itwassuccessfulto performBMTforIII°thalassemia by using HLA mismatching parent donor.

关 键 词：Β地中海贫血 骨髓移植 HLA抗原 FISH术 外周血荧光原位杂交 儿童疾病 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]