黑斑息肉综合征1例病例报告  

Peutz-Jeghers Syndrome—Case Report of One Case

作　　者：宋亚中 崔慧娟[2] 金宇[3] 王垲涵 彭艳梅[1] 刘戴维 刘凡[1] 段桦[1] 邱钰芹[1] 李嫱[1] 

机构地区：[1]北京中医药大学中日友好临床医学院,北京100029 [2]中日友好医院中西医结合肿瘤科,北京100029 [3]深圳市第二人民医院,深圳518035 [4]深圳市龙华区人民医院上塘道社康中心,深圳518109

出　　处：《中国中西医结合杂志》2018年第12期1521-1523,共3页Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Medicine

基　　金：北京市科技计划首都临床特色应用研究专项(No.Z151100004015168)

摘　　要：黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又名黑色素斑-肠息肉综合征,是一种以口唇颊黏膜和四肢末端等部位黑色素斑点沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传疾病,发病率为1/ 20万,其中40%~50%有家族史,主要由染色体19p13.3上的LKB1/STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶)基因突变导致,BRG1、STRAD-a、M025-a也与本病的发生及发展有关[1]。

关 键 词：黑斑息肉综合征 常染色体显性遗传疾病 病例报告 苏氨酸激酶 黑色素斑 色素斑点 四肢末端 基因突变 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]