急性间歇性血卟啉病基因治疗  

作　　者：李苹苹 胡义亭[2] 张建[2] 郑吉敏[2] 侯洪涛[2] 李月芹[2] 白云[2] 王玉珍[2] 

机构地区：[1]河北医科大学研究生学院,石家庄050017 [2]河北省人民医院消化科一病区

出　　处：《中华消化杂志》2018年第12期868-870,共3页Chinese Journal of Digestion

摘　　要：急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是由胆色素原脱氨酶[porphobilinogen deaminase,PBGD;亦称羟甲基胆烷含酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)]基因突变引起的,该酶突变影响了血红素生物合成途径中的第3个酶促步骤。在饥饿、生殖激素、感染、药物、乙醇或压力等诱因存在的条件下,机体内应激性肝血红素生物合成增加,导致神经毒性中间体δ-氨基-γ-酮戊酸(5-aminolevulinic acid,ALA)和胆色素原(porphobilinogen)积聚,进而引发急性腹痛、精神异常、肌无力等临床表现。

关 键 词：急性间歇性血卟啉病 基因治疗 δ-氨基-γ-酮戊酸 生物合成途径 基因突变 脱氨酶 生殖激素 神经毒性 

分 类 号：R589.8[医药卫生—内分泌]