Rothmund-Thomson综合征伴RECQL4基因突变1例  

作　　者：王思思[1] 易晓青[1] 肖延风[1] 

机构地区：[1]西安交通大学第二附属医院

出　　处：《中国儿童保健杂志》2019年第1期113-114,共2页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究。该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍、小头畸形、智力正常或低下等表现。现报告1例如下。

关 键 词：罗-汤综合征 RECQL4基因 常染色体隐性遗传 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]