以肺间质疾病为主要表现的赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例  

Lysinuric protein intolerance with interstitial lung disease as the main manifestation

作　　者：杨琴[1] 马红玲[1] 郑跃杰[1] Yang Qin;Ma Hongling;Zheng Yuejie(Department of Respiratory Diseases,Shenzhen Children's Hospital,Shenzhen 518026,China)

机构地区：[1]深圳市儿童医院呼吸科,518026

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第1期60-62,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿女,1岁10月龄,因"气促、食欲不佳半年,加重伴咳嗽发热1周"入院,患儿除呼吸道症状外,还伴贫血、生长发育落后、肝脾肿大,肺部CT提示弥漫性肺间质性改变,尿筛查提示乳清酸显著偏高,血筛查提示瓜氨酸增高、乳清酸明显偏高。外显子组基因测序,结果提示患儿为SLC7A7(c.625+1G>A)的纯合变异,确诊为赖氨酸尿性蛋白耐受不良。患儿是以肺间质疾病为主要表现,合并多系统受累,应考虑先天性遗传代谢疾病。需尽早进行血尿筛查及基因检测。

关 键 词：肺间质疾病 耐受不良 主要表现 尿筛查 赖氨酸 蛋白 生长发育落后 肺间质性改变 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]