Barth综合征一例  

Barth syndrome in a case

作　　者：聂春霞[1] 李丽[1] 万程全 Nie Chunxia;Li Li;Wan Chengquan(Department of Neonatology,Women and Children Health Care Center of Luoyang,Luoyang 471000,China)

机构地区：[1]洛阳市妇女儿童医疗保健中心新生儿科,471000

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第2期146-147,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,12日龄,因"纳减、呕吐半天"入院。心脏彩色多普勒超声:卵圆孔未闭。80日龄因"纳减、呕吐半天"再次入院。心脏彩色多普勒超声:全心增大,以左室左房增大为著,左室心内膜增厚,左心收缩功能降低。5月龄心脏超声:左心增大,心肌受累疾患(心肌致密化不全)。外周血白细胞计数及中性粒细胞绝对值降低。基因检测结果:TAZ基因c.348delc(p.Gly116fs)半合子变异,Sanger证明变异来源于患儿母亲,Barth综合征诊断明确。文献复习发现7例Barth综合征患儿,基因变异5种,所有患儿均为男性,均有心肌病、生长发育迟缓、肌无力等表现,其中5例合并中性粒细胞减少。

关 键 词：综合征 彩色多普勒超声 中性粒细胞绝对值 左心收缩功能 心肌致密化不全 中性粒细胞减少 心脏超声 血白细胞计数 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]