瘦素受体基因多态性与2型糖尿病及肥胖的关系  

作　　者：鲁红云[1] 徐焱成[1] 朱宜莲[1] 孙家忠[1] 范幼筠[1] 邓浩华[1] 黄敏[1] 

机构地区：[1]武汉大学中南医院内分泌科,430071

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2002年第2期163-164,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：湖北省重点科技攻关项目 (961 P2 0 0 5)

摘　　要：目的　探讨瘦素受体 (leptin receptor,L R)基因多态性与 2型糖尿病和肥胖的关系 ,并验证用口腔脱落细胞取代静脉血制备 DNA模板的可能性。方法　应用半巢式聚合酶链反应 ,结合限制性酶切片段长度多态性 ,检测 2 37名中国湖北汉族人的 L R基因外显子 2 0的基因多态性 ,分析其与肥胖及 2型糖尿病各临床变量之间的关系。结果　被测对象 L R外显子 2 0存在明显的基因多态性 ,在所有检测对象中 ,+2 92 7位核苷酸的等位基因均为 A;而 +30 5 7位核苷酸 G→ A变异频率为 75 %。糖尿病组和正常糖耐量组+30 5 7位基因变异频率比较差异有显著性 (81.3% vs6 8.4% ,P<0 .0 5 )。多因素 L ogistic回归分析发现 :+30 5 7位 G→ A变异与 2型糖尿病患者体重指数、腰围 /臀围、舒张压、甘油三酯、总胆固醇正相关 (P<0 .0 5 ) ,与高密度脂蛋白负相关 (P<0 .0 1)。结论　L R第 +30 5 7位核苷酸基因多态性可能通过影响机体局部体脂分布和脂质代谢、调节胰岛素敏感性等参与 2型糖尿病的发生。

关 键 词：2型糖尿病 瘦素受体 基因多态性 半巢式聚合酶链反应 肥胖 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌] R589.2[医药卫生—内科学]