高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义  

Detection of cholesteryl ester transfer protein gene exon 15 missense mutation(442D∶G) in hyperalpha- lipoproteinemia subjects

作　　者：丁庆[1] 陈丙莺[2] 

机构地区：[1]江苏大学医学技术学院微免教研组,镇江212001 [2]南京医科大学生化教研组,南京210002

出　　处：《上海医学检验杂志》2002年第3期151-153,共3页Shanghai Journal of Medical Laboratory Sciences

基　　金：江苏省教育厅自然科学基金资助 (KJD32 0 0 0 5 )

摘　　要：目的　证实胆固醇酯转移蛋白 (CETP)基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)是导致高α脂蛋白血症的重要因素之一。方法　建立检测CETP基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)的聚合酶链反应 限制性内切酶酶切片断长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,检测 5 0例高α脂蛋白血症 (HDL C≥ 1.7mmol/L)个体CETP基因 15外显子 44 2D∶G错义突变的阳性率。结果　 5 0例高α脂蛋白血症患者中 ,发现杂合子 15例 ,纯合子 1例 ;对照组 70例 ,仅 1例杂合子 ,差异有显著性 (u <0 .0 5 )。结论　CETP基因 15外显子错义突变是导致高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)的重要因素之一。Objective To validate that the exon 15 missense mutation(442D∶G) of CETP gene plays an important role in the induction of hyperalphalipoproteinemia. Methods A polymerase chain reaction(PCR) restriction fragment length polymorphism(RFLP) analysis technique is used for detecting the positive percentage of exon 15 missense mutation(442D∶G) in 50 hyperalphalipoproteinemia(HDL≥1.7 mmol/L) subjects and 70 normal controls. Results 1 homozygote and 15 heterozygotes in 50 hyperalphalipoproteinemia subjects and only 1 heterozygote in 70 normal controls, there is statistically significant difference(u<0.05) between two groups. Conclusion The exon 15 missense mutation(442D∶G) of CETP gene plays an important role in the induction of hyperalphalipoproteinemia.

关 键 词：临床意义 胆固醇酯转移蛋白 高α脂蛋白血症 高密度脂蛋白 聚合酶链反应 基因突变 动脉粥样硬化 发病机制 

分 类 号：R543.5[医药卫生—心血管疾病]