骨保护素基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病的相关性研究  

Association of OPG gene single nucleotide polymorphisms with susceptibility to rheumatoid arthritis in Chinese Han population

作　　者：蔡月明[1] 龙霞[2] 王庆文[1] 王菁[3] 吴志成[4] 王伟光[1] 曾慧萍[1] 张璐[1] 

机构地区：[1]北京大学深圳医院 风湿免疫科,广东深圳518036 [2]北京大学深圳医院中心实验室,广东深圳518036 [3]北京大学深圳医院 安徽医科大学北京大学深圳医院临床学院,广东深圳518036 [4]北京大学深圳医院 检验科,广东深圳518036

出　　处：《中国病理生理杂志》2014年第7期1204-1208,共5页Chinese Journal of Pathophysiology

基　　金：深圳市科技计划(No.201103031;No.200803012);深圳市科创委基础研究项目(No.JCYJ20120831143519567);广东省自然科学基金资助项目(No.S2012010008159)

摘　　要：目的：探讨骨保护素（OPG）基因163A/G及245T/G单核苷酸多态性（SNPs）与我国汉族人群类风湿关节炎（ RA）发病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）技术检测我国南方汉族正常人群及RA患者的OPG 163A/G和245T/G 2个SNP位点；进行Hardy-Weinberg平衡检验；计算基因型和等位基因频率，及这2个位点的连锁关系，并分析这2个SNP位点与RA的关系。结果：所研究基因分布符合Har-dy-Weinberg平衡，163A/G位点基因型AA、AG、GG分布频率在2组比较有显著差异（ P＜0．05）；等位基因A、G分布比较在2组有显著差异（P＜0．05），携带163GG基因型者发生RA的危险性是非携带者的1．219倍（OR＝1.219，95％CI：1.066～2．339， P＜0．05）。但245T/G位点各基因型及等位基因频率在2组中均未见差异（P＞0.05）。结论：OPG基因163A/G SNP可能与我国汉族人群RA发病相关，携带G等位基因可能是发病的危险因素。AIM： To investigate the association of osteoprotegerin （ OPG） gene single nucleotide polymor-phisms （SNPs）, 163A/G （rs3102735） and 245T/G （rs3134069）, with susceptibility to rheumatoid arthritis （RA） in Chinese Han population .METHODS：A total of 205 patients with RA and 171 healthy control subjects were enrolled into this study.Genotyping was performed by polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism and subsequently confirmed by DNA sequencing .Odds ratio （ OR） and 95%confidence intervals （ CI） were calculated for the risk genotypes and alleles .RESULTS： OPG gene polymorphisms 163A/G and 245T/G were conformed to the Hardy-Weinberg equilibrium .The statistical differences in the genotypes of AA , AG and GG at 163A/G locus were found in RA and controls.The G allele was associated with an increased risk of RA , with OR of 1.219 （95%CI：1.066~2.339）.No significant difference was observed between RA group and control group with respect to genotypic and allelic frequencies of OPG gene 245T/G （P＆gt;0.05）.CONCLUSION：The OPG gene 163A/G SNP may be associated with RA susceptibility , and G allele may be the risk factor for developing RA .

关 键 词：单核苷酸多态性 关节炎 类风湿 骨保护素 

分 类 号：R329.21[医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]