新等位基因HLA-B＊37：04．02的序列分析  

Identification of a novel allele HLA-B ＊ 37 ： 04 ： 02

作　　者：李晓丰 章旭 张坤莲 林凤秋 李剑平 

机构地区：[1]辽宁省血液中心输血医学研究所,辽宁省血液安全研究重点实验室,沈阳市血液安全研究重点实验室,沈阳110044 [2]沈阳市干细胞临床应用研究中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第4期515-517,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：沈阳市科学技术计划项目（F10-206-1-00）

摘　　要：目的确定1名中国人的HLA新等位基因。方法应用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes，PCR-SSOP）基因分型技术和基于测序的分型方法（sequencing-based typing，SBT）对1名中华骨髓库辽宁分库志愿捐献者的HLA基因进行分型，通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。结果PCR-SSOP结果显示，该个体HLAB基因座反应格局出现异常；测序结果表明其B基因座第3外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致，与序列最相近的等位基因B＊37：04：01在所检测的第2和3外显子中的差异只是在第3外显子发生了nt618G〉A1个核苷酸替代，导致相应的第206位密码子由GcG〉GCA，但第206位编码的丙氨酸并未改变。结论该基因为HLAB新等位基因，被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-B＊37：04：02（GU391034）。Objective To report on a novel HLA allele identified in a Chinese individual. Methods Routine HLA genotyping was carried out with polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes （PCR-SSOP） and sequencing-based typing （SBT）. Results A new HLA allele has been identified. The sequence differed from its closest allele B ＊ 37：04：01 at nt618 （GCG→GCA）, which resulted in no change of codon 206. Conclusion A novel HLA allele HLA-B ＊ 37：04：02 （GU391034） has been identified and officially named by the WHO Nomenclature Committee.

关 键 词：新等位基因 HLA-B＊37 04 02 基于序列的分型 

分 类 号：R450[医药卫生—治疗学]