检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
作 者:高人杰[1]
出 处:《临床超声医学杂志》2014年第8期554-554,共1页Journal of Clinical Ultrasound in Medicine
摘 要:患儿男,4个月,无明显诱因出现气促、发热1 d,加重伴呼吸困难半天。超声检查:肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声,实质回声弥漫性增强(图1);双肾实质密集点状稍增强回声,集合系统回声明显增强(图2)。超声诊断:肝脏、脾脏、双肾肿大,肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);尿遗传代谢病检查:乳酸血症伴酮症酸中毒。最终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变:c.248G>A(p.Arg83His),诊断为:Ⅰ型糖原累积病。
关 键 词:Ⅰ型糖原累积病 超声表现 呼吸性碱中毒 代谢性酸中毒 超声检查 双肾体积 超声诊断 酮症酸中毒
分 类 号:R445.1[医药卫生—影像医学与核医学]
正在载入数据...
正在载入数据...
正在载入数据...
正在载入数据...
正在载入数据...
正在载入数据...
正在载入数据...
正在链接到云南高校图书馆文献保障联盟下载...
云南高校图书馆联盟文献共享服务平台 版权所有©
您的IP:216.73.216.222