新生儿高胰岛素-高血氨综合征一例报告并文献复习  

作　　者：李丽华[1] 孔令凯[1] 林方[1] 马俊娥[1] 王钊[1] 封志纯[1] 

机构地区：[1]北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科,北京100700

出　　处：《临床误诊误治》2014年第9期64-67,共4页Clinical Misdiagnosis & Mistherapy

摘　　要：目的探讨高胰岛素-高血氨综合征(hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome,HI/HA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例新生儿HI/HA的临床资料。结果患儿系试管婴儿,34周分娩,因出生后持续低血糖难以纠正15 d由外院转入。入院后血糖测不出(血糖低),查胰岛素明显增高,血氨轻度增高;行头颅MRI检查示双侧脑室异常信号,额颞部蛛网膜下腔增宽。因经济困难未行基因检测。根据以上检查确诊为HI/HA。予二氮嗪口服维持血糖但产生耐药,择期行胰腺次全切除术,术后血糖维持稳定,血胰岛素及血氨正常,生长发育正常。结论临床应提高对HI/HA尤其症状不典型病例的认识,争取早发现、早治疗,以减少神经系统后遗症。

关 键 词：高胰岛素-高血氨综合征 新生儿 谷氨酸脱氢酶 低血糖症 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]