雄激素不敏感综合征与尿道下裂、隐睾的相关性  

作　　者：毕永祥 赵良运[2] 齐书武[2] 姜安超 肖民辉[2] 

机构地区：[1]大理学院临床医学院,云南大理671000 [2]云南省第一人民医院泌尿外科

出　　处：《中国男科学杂志》2014年第8期69-72,共4页Chinese Journal of Andrology

摘　　要：一、雄激素不敏感综合征 雄激素不敏感综合征（Androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种X连锁隐性遗传病，患者的染色体核型为：46，XY，其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷，导致靶组织对雄激素不敏感，从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失，最后导致性征发育异常。AIS在新生男孩中的发病率为（1.6=5.0）/10万，是由位于X染色体的长臂（Xq11-12）的雄激素受体（Androgen receptor， A R ）基因突变引起的，有明显的遗传倾向。AIS分为完全型的雄激素不敏感综合征（Complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）和不完全型的雄激素不敏感综合征（Partial androgen insensitivity syndrome，PAIS），两者在临床上有较大的表型差异,患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关。

关 键 词：雄激素不敏感综合征 尿道下裂 隐睾 综述 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学]