珠蛋白生成障碍性贫血与血液高凝状态  

作　　者：付春云[1] 陈少科[1] 张强[1] 何升[1] 韦媛[2] 陈秋莉[1] 唐燕青[1] 郑陈光[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁530003 [2]广西壮族自治区幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁530003

出　　处：《检验医学与临床》2014年第18期2618-2619,共2页Laboratory Medicine and Clinic

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81260093);广西自然科学基金资助项目(zcg2575)

摘　　要：珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血性疾病。根据患者临床症状的严重程度，可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。随着医疗水平的提高，地贫患者的平均寿命明显提升，但相关并发症的也不断出现。地贫患者的病理学特征包括贫血、黄疸、骨质改变及髓外造血所致肝脾肿大等，主要并发症包括骨质疏松症、免疫功能低下（尤其是脾切除的患者）、内分泌功能障碍、心力衰竭所致慢性贫血、铁负荷过重、肺动脉高血压和血栓栓塞（TE）。其中，TE既可发生在静脉中，也可发生于动脉中。发生于静脉时，可导致深部静脉血栓、门静脉血栓及肺栓塞等，发生于动脉时，可导致缺血性脑卒中、烟雾综合征等。

关 键 词：珠蛋白生成障碍性贫血 并发症 血液 高凝状态 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]