肝豆状核变性患者误诊为精神障碍7例  

作　　者：郭力[1] 乔昱婷[1] 席敏[1] 

机构地区：[1]第四军医大学西京医院心身科,陕西西安710032

出　　处：《中医学报》2014年第B12期618-618,共1页Acta Chinese Medicine

摘　　要：肝豆状核变性首次由Wilson（1912）报道,又称Wilson病（Wilson’sdisease,WD）[1],是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病.本病患者13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子跨膜转运障碍,导致铜元素在肝脏、肾脏、角膜以及脑组织基底核等部位沉积[2],临床表现出肝硬化、椎体外系症状和角膜K-F环等症[3],研究发现,本病可出现神经及精神症状,其中以精神症状为首发症状的占l4～25%,伴有精神症状的占70-80%[4].在临床工作中,以精神障碍为首发症状的WD患者常被临床医师忽视而误诊,以至于延误了最佳治疗时机,严重者影响患者预后.现将我科2004-2014年以精神障碍我首发症状的7例WD患者进行临床分析.

关 键 词：肝豆状核变性 精神障碍 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病 患者 误诊 角膜K-F环 WILSON病 椎体外系症状 

分 类 号：R322.47[医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]