原发性婴幼儿型青光眼——家系报告  

作　　者：付何云 李才锐[2] 孙曙光[2] 

机构地区：[1]大理学院临床医学院,671000 [2]大理学院附属医院,671000

出　　处：《医学美学美容（中旬刊）》2015年第1期591-591,共1页

摘　　要：目的总结原发性婴幼儿型青光眼（primary infantile glaucoma）的特征，常突变的基因，供同道借鉴。方法通过临床发现的原发性婴幼儿型青光眼（primary infantile glaucoma）家族性系统性疾病，分析发病特征，病情。结果与PCG相关的候选基因为CYPIB1、LTBP2和MYOC，已经明确4个PCG的致病基因位点，位于2q21上的GLC3A、位于lp36上的GLC3B、位于14q24上的GLC3C以及位于14q24．3上的GLC3D。结论PCG是多基因遗传性疾病，多呈常染色体隐性遗传，需要更多的PCG家系以便发现新的候选基因并且进行研究，探究PCG的发病机制，以促进疾病的早期诊断、早期干预并最终实现基因治疗。

关 键 词：原发性婴幼儿型青光眼(Pnmary INFANTILE glaucoma) 遗传 基因 家系 

分 类 号：R562.21[医药卫生—呼吸系统]