新生儿重症监护病房先天性遗传代谢病筛查及结局随访  

作　　者：李瑛[1] 刘向梅[1] 王欣煜[1] 贾红梅[1] 

机构地区：[1]北京市海淀区妇幼保健院新生儿科,100080

出　　处：《中国新生儿科杂志》2015年第1期48-50,共3页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：首都医学发展科研基金项目(2009-3232)

摘　　要：目的 探讨将新生儿重症监护病房（NICU）收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病（IMD）扩大筛查目标人群的可行性.方法 选择本院NICU 2010年1～12月收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行35种IMD筛查,分析筛查阳性率,对阳性病例进行确诊试验,并在生后2年内进行随访.统计阳性病例的确诊率（阳性预测值）和假阳性率.同时,对IMD在新生儿早期出现的临床表现进行分析.结果 筛查的560例高危新生儿中阳性病例14例,阳性率2.5％,其中12例随访到生后2岁,确诊5例,确诊率（阳性预测值）41.7％,假阳性率58.3％,IMD在新生儿早期最常见的临床表现为高胆红素血症、早产/低出生体重、低血糖、体重下降明显或不增、呼吸窘迫等.结论 在目前我国医疗资源尚不均衡的情况下,建议将出生后早期存在高危临床表现的新生儿作为IMD扩大筛查的目标人群,以提高患儿的检出率.

关 键 词：先天性遗传代谢病 新生儿筛查 重症监护病房 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]