腺苷酸环化酶激活剂调控FMR1基因启动子活性及作用位点CRE的鉴定  

作　　者：陈瑶[1] 秀芳[1,2] 张红琴[1,2] 姚英民[2] 

机构地区：[1]南方医科大学生物技术学院 [2]南方医科大学南方医院新生儿科,广州510515

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2014年第12期12-13,20,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的本研究试图证明,特异性腺苷酸环化酶激活剂forskolin(FSK)可以通过调控FMR1启动子区内的MSE/CRE位点而再激活封闭的FMR1基因。方法拟以FMR1启动子MSE/CRE位点为研究对象,在不改变MSE的整体结构功能的情况下,运用分子生物学方法诱导CRE位点突变,达到其灭活CRE功能目的,从而建立正常MSE以及两种CRE突变启动子M1、M2双荧光素酶报告基因系统,比较CRE在正常或灭活情况下,FSK药物对FMR1诱导效果的影响。结果成功构建FMR1启动子区MSE/CRE位点双荧光素酶报告基因系统,结果显示当CRE位点正常时,FSK对活性低下的FMR1启动子有显著地激活作用,而当CRE位点突变之后,FSK则无此作用,由此证实CRE位点是FSK重启FMR1基因的关键位点。结论提示腺苷酸环化酶激活剂FSK可能主要是通过FMR1启动子区内的MSE/CRE重叠位点,经c AMP通路实现了对FMR1基因的调控。

关 键 词：脆性X智力低下一号基因(FMR1) 双荧光素酶报告基因系统 AC激动剂 MSE/CRE 

分 类 号：R346[医药卫生—基础医学]