Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸手术治疗1例并文献复习  

作　　者：陈峰[1] 沈建雄[1] 来志超[1] 武文杰[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科,北京100730

出　　处：《中国骨与关节外科》2014年第5期433-436,共4页Chinese Journal of Bone and Joint Surgery

摘　　要：糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病,共分为13型,临床均少见,且症状多样,需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统,特别是并发脊柱侧凸,骨科临床工作中可见,但容易漏诊和误诊。针对GSD的文献多为神经内科医师或儿科医师发表的个案报道[1-3]。

关 键 词：Ⅱ型糖原累积病 文献复习 脊柱侧凸 手术治疗 常染色体隐性遗传病 神经肌肉系统 临床工作 合成代谢 

分 类 号：R687.3[医药卫生—骨科学]