内皮素转化酶1基因T839G多态性与散发型先天性心脏病的关系  

作　　者：周凯[1] 王宇[2] 杨磊[1] 秦玉明[1] 莫绪明[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京儿童医院内科,南京210008 [2]苏州大学附属儿童医院内科,江苏苏州215000

出　　处：《广东医学》2014年第14期2244-2246,共3页Guangdong Medical Journal

摘　　要：目的探讨内皮素转化酶1（ECE1）基因T839G（rs213046）多态性位点是否影响散发型先天性心脏病的易感性。方法纳入先天性心脏病1 290例作为病例组,非先天性心脏病1 323例作为对照。对研究对象进行T839G位点的基因分型,评估这个位点的基因型与先天性心脏病发病风险之间的关系。结果以TT基因型作为参照,TG＋GG基因型显著提高了先天性心脏病发病的风险,调整后的比值比（OR）=1.27,95%可信区间（CI）：1.08-1.51。对主要的先天性心脏病类型进行了分层分析,发现携带了危险等位基因组与法洛四联症（调整后OR=1.20,95%CI：1.05-1.73）、膜周部室间隔缺损（调整后OR=1.55,95%CI：1.18-1.96）的风险有关。结论在中国人群中,ECE1基因T839G多态性位点可能导致散发型先天性心脏病发病风险的增加。

关 键 词：散发型先天性心脏病 内皮素转化酶1 基因多态性 

分 类 号：R541.1[医药卫生—心血管疾病]