进行性骨干发育不全的影像表现及文献复习  

Imaging findings of progressive diaphyseal dysplasia and literature review

作　　者：毛巨江 沈桂权[1] 焦俊[1] 赵震奇[1] 宋玲玲[1] 廖欣[1] 

机构地区：[1]贵阳医学院附属医院影像科,贵州贵阳550004

出　　处：《实用放射学杂志》2015年第2期326-327,333,共3页Journal of Practical Radiology

摘　　要：进行性骨干发育不全（progressive diaphyseal dysplasia, PDD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其发病率低于1/100万[1]。国内文献报道仅数十例,多数报道为 X 线平片表现,CT、MRI 及全身骨显像（ECT）表现报道较少。笔者收集3例进行性骨干发育不全患者的临床及影像学资料,现结合文献进行分析,旨在提高对本病的认识。

关 键 词：骨干发育不全 文献复习 进行性 影像表现 常染色体显性遗传性疾病 全身骨显像 影像学资料 国内文献 

分 类 号：R681.1[医药卫生—骨科学]