肝豆状核变性患儿21例临床分析  

作　　者：陈源[1] 皮亚雷[1] 耿江辉[1] 张少丹[1] 张会丰[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院儿科,河北石家庄050000

出　　处：《临床荟萃》2015年第3期328-330,共3页Clinical Focus

摘　　要：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变、角膜边缘铜盐沉着（KF）环以及血管内溶血、肾脏损伤为主要临床特征。儿童期的初发症状以肝病为主，临床上以各系统作为首发症状的病例均不少见，误诊率很高。现将我院近年来的临床病例分析总结如下。

关 键 词：肝豆状核变性 代谢疾病 铜 儿童 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]