第三方医学检验在分子诊断中的应用及前景  

作　　者：马亮[1] 曹永跃[1] 王云亭[1] 

机构地区：[1]中日友好医院检验科,北京100029

出　　处：《中日友好医院学报》2015年第2期107-109,共3页Journal of China-Japan Friendship Hospital

基　　金：国家科技支撑计划资助项目(2012BAH2400);中日友好医院青年课题(2013-QN-11)

摘　　要：人类基因组计划完成以及后基因组时代的功能基因组研究,不但发现了疾病的发生发展与特定基因的存在（易感基因）、状态（表观遗传学）及表达（m RNA及蛋白）有关,而且编码药物代谢酶的基因的多态性还与患者的疾病治疗特定用药密切相关,基因检测在临床上的重要性越来越显著,也逐渐成为21世纪生物医学领域最有潜力的学科之一,成为当代医学发展的重要前沿领域。

关 键 词：分子诊断 医学检验 药物代谢酶 人类基因组计划 功能基因组 第三方检验 表观遗传学 检测设备 RNA 测序技术 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]