人类基因百科全书——ENCODE  

Encyclopedia of DNA elements of human genome

作　　者：杨超[1] 万春玲[1] 贺林[1] 

机构地区：[1]上海交通大学Bio-X研究院,200030

出　　处：《国际遗传学杂志》2015年第2期71-77,共7页International Journal of Genetics

基　　金：国家自然科学基金（81271486）;中国博士后科学基金（2013M541512）;安徽省自然科学基金（1308085MC40）

摘　　要：DNA元件百科全书计划是美国人类基因组研究院在2003年9月启动的研究项目,旨在解析人类基因组中的所有功能性元件.该项目包含试点和技术推广运用两个阶段,试点阶段选取约1％的人类基因组进行研究,以此来比较所使用研究方法的准确性和可靠性,然后推广运用到全基因组研究.第二阶段从2007年9月开始迅速开展起来,在147种不同细胞类型中开展实验,产生了1640个数据集,这一阶段的研究成果于2012年9月以30篇学术论文的形式发表于国际主流SCI期刊杂志上.ENCODE项目是继人类基因组工程之后的又一重大项目;研究结果表明80.4％的人类基因组都具有生物学活性;其关注的不仅仅是功能性的基因,而是包含了人类基因组序列中的所有功能元件,包括基因、转录本和转录调控区,连同DNA甲基化模式、组蛋白修饰和染色质状态等.这项计划的主要目标是为科学界和医学界提供关于人类基因组重要功能元件的高质量和全方位的注解,从而全面理解人类基因组的功能.本文对ENCODE项目的相关信息进行综述,旨在使人们能认识和应用ENCODE项目的研究成果更好的为疾病预防和人类健康服务.The Encyclopedia of DNA Elements （ENCODE） project is an international collaboration of research groups funded by the National Human Genome Research Institute （NHGRI）,with the goal of delineating all functional elements encoded in the human genome.This project began in 2003 with a targeted analysis of a selected 1% of the human genome in order to testify the methods.The second phase of funding was then provided to scale the project to the entire human genome.This project has identified a large number of new DNA regulatory elements,based on novel relationships among DNA methylation,histone modification,nucleosome remodeling,and RNA-mediated targeting regulate many biological processes.The results of the second project comprised 1640 data sets,from 147 different cell types and the findings were released in a coordinated set of 30 publications across several journals.The ENCODE publications report that 80.4% of the human genome displays some functionality.The project gives us new insights into the organization and regulation of the human genome and epigenome,which significantly enhances our understanding of human health and diseases.

关 键 词：ENCODE 基因组 DNA甲基化 组蛋白修饰 二代测序 

分 类 号：Q811.4[生物学—生物工程]