inv(9)(p11q13)遗传效应在辅助生殖领域的研究  

Genetic effects of inv(9)(p11q13)in assisted reproductive technology(ART)

作　　者：蔡靖 林奇 刘红杰 关美和 马珍珍 尹彪 邹淑玲 曾勇 

机构地区：[1]深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,广东深圳518045 [2]深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,广东深圳518045 [3]深圳中山生殖与遗传研究所,广东深圳518045

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第4期129-132,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：深圳市基础研究项目(JCYJ20120829150019348);深圳市科技研发资金项目(JCYJ20130401092000370)

摘　　要：目的探讨inv(9)(p11q13)在不孕不育人群的发生率及在辅助生殖治疗(ART)中的遗传效应。方法 2002年9月至2013年12月在本生殖中心就诊的34157例不孕不育患者进行了染色体核型分析,689例为9号染色体臂间倒位携带者;其中对2008年1月至20013年12月期间286例inv(9)(p11q13)患者的300个ART新鲜周期进行胚胎学与妊娠结局的研究。结果9号染色体臂间倒位携带者在不孕不育人群中的发生率为2.02%;研究组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、流产率、胎儿畸形率等各项指标与对照组均无显著性差异(P>0.05)。结论 inv(9)(p11q13)在人群中的发生频率较高,但在ART领域里其遗传效应与染色体正常组相比未见显著性差异,认为inv(9)(p11q13)是一种多态性改变,一般不具有病理学意义。Objective：To investigate the incidence of chromosome 9 inversion in infertile couples and the genetic effects of inv（9）（p11q13）in assisted reproductive technology（ART）. Method：We collected karyotype of 34157 infertile couples and analyze the incidence of chromosome 9 inversion. We reviewed 286 cases of inv（9）（p11q13）carrier and compare their pregnancy outcome with chromosomally normal couples. Results：The incidence of inv（9）in infertile couples was 2.02%. There was no significant difference in fertilization rate,cleavage rate,good embryo rate,implantation rate,pregnancy rate,miscarriage rate and aberration rate between inv（9）（p11q13）carrier and normal couples. Conclusion：inv（9）（p11q13）is regarded as a kind of chromosome polymorphism in genetic counseling,as no adverse effect was found in inv（9）（p11q13）carriers when doing ART treatment.

关 键 词：9号染色体臂间倒位 46 XX(XY) inv(9)(p11q13) 遗传效应 辅助生殖技术 妊娠结局 

分 类 号：R714.8[医药卫生—妇产科学]