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机构地区:[1]上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所,上海200233
出 处:《上海交通大学学报(医学版)》2015年第4期585-588,共4页Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science
基 金:国家自然科学基金(81471012;81270876;30771022);上海市科委优秀学科带头人基金~~
摘 要:羧基酯脂肪酶(CEL)基因编码的蛋白是由胰腺腺泡细胞分泌的胆固醇酯的水解酶,是与青少年发病的成人型糖尿病(MODY)相关的7种分子中唯一非胰岛β细胞合成和分泌的蛋白。CEL基因的可变数目串联重复序列(VNTR)突变可以导致MODY-胰外分泌综合征、胰岛素依赖型糖尿病(1型糖尿病)或非胰岛素依赖型糖尿病(2型糖尿病)及酒精性胰腺炎等胰腺外分泌疾病。该文就CEL基因突变/变异与糖尿病和/或胰腺外分泌疾病相关性的研究进展进行综述。The protein encoded by carboxyl ester lipase( CEL) gene is a kind of cholesterol ester hydrolase secreted by pancreatic acinar cells and is the only protein that is not synthesized and secreted by islet beta cells in7 molecules relevant to the maturity-onset diabetes of the young( M O DY).M utations of the variable-number tandemrepeat( V N TR) of CEL can cause the syndrome of M O DY and pancreatic exocrine dysfunction,insulin-dependent diabetes mellitus( type 1 diabetes) or noninsulin-dependent diabetes mellitus( type 2 diabetes),and pancreatic exocrine diseases such as alcoholic pancreatitis.This paper reviews latest research progresses of gene mutations of CEL, diabetes, and pancreatic exocrine diseases.
关 键 词:羧基酯脂肪酶 青少年发病的成人型糖尿病 胰腺外分泌疾病
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