产前诊断两例罕见羊水细胞嵌合体染色体的讨论  

作　　者：查斌斌[1] 冯燕[2] 李昌周[1] 

机构地区：[1]泰山医学院附属泰山医院生殖遗传科,山东泰安271000 [2]泰安市肿瘤防治院,山东泰安271000

出　　处：《泰山医学院学报》2015年第2期237-237,共1页Journal of Taishan Medical College

摘　　要：病例1：孕妇因孕中期血清学筛查21-3体高风险来我院就诊，择期进行羊水穿刺术及羊水细胞培养。常规羊水细胞培养、羊水细胞染色体的制片和 G 显带。经过核型分析其染色体结果为：45，K。结合临床和病人解释为性染色体异常，建议对胎儿生殖系统进行超声检查。经过检查发现胎儿的外生殖器为男性。染色体检查和超声提示出现矛盾，建议病人去上级医院产前诊断部门进一步遗传咨询。上级医院产前诊断部门，对孕妇进行第2次羊水穿刺，对获得的羊水细胞进行 FISH 荧光原位杂交检测，其核型检测结果为：45，K （95％）/46，KY（5％）。胎儿的染色体核型为罕见的嵌合体核型。孕妇决定终止妊娠，引产后的胎儿尸体其外生殖器为男性。

关 键 词：羊水 嵌合体 染色体 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]