2q37缺失综合征2例临床及基因芯片分析  

作　　者：钱家乐 陈少科 李川 范歆 罗静思 黄朋 

机构地区：[1]广西区妇幼保健院 [2]广西妇产医院遗传代谢中心实验室,广西南宁530003

出　　处：《中国实用儿科杂志》2015年第6期475-477,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：国家科技支撑计划(2012BAI09B00)

摘　　要：2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起,患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样,用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失,在临床上常易漏检。

关 键 词：2q37缺失综合征 基因芯片分析 发育迟缓 智力低下 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]