360例特殊体征患儿的染色体核型分析  

作　　者：肖婕[1] 张万兴[1] 王欢[1] 李玲[1] 余艳婷[1] 

机构地区：[1]江西省吉安市妇幼保健院遗传室,343000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第5期55-55,98,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨染色体异常与特殊体征患儿的关。方法收集360例1天-12岁有特殊体征的患儿外周血进行染色体核型分析。结果在360例有特殊体征的患儿中检出异常染色体核型169例,检出率为46.94%(169/360)。在所有异常染色体核型中除1例性逆转外均为常染色体异常。结论多倍体是导致出生后特殊体征的重要原因之一,细胞遗传学检查可为特殊体征患儿提供病因提供可靠理论的依据。

关 键 词：特殊体征 患儿 细胞遗传学 异常染色体异常 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]