浙东地区148例9号染色体臂间倒位的临床分析  

作　　者：应红军[1] 周惠耕[1] 夏爱丽[1] 赵雅云[1] 

机构地区：[1]浙江宁波市妇女儿童医院,315010

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第6期51-51,32,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的对148例9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分析。方法 19 374个样本进行染色体检查,其中8786个采用外周淋巴细胞培养G显带进行染色体核型分析(患者是不孕不育、不良孕育患者、需要亲代与子代配合检查者)。其中10 588个系羊水细胞染色体核型分析(孕中期孕妇)。结果 8786个样本中发现9号染色体臂间inv(9)83例,检出率0.9%。其中复发性流产28例、月经失调17例、继发不育11例、闭经9例、子宫发育不良5例、原发不育4例、无精子2例、严重少精子1例、亲代与子代均为inv(9)4例、患者夫妇均为inv(9)2例。10 588例羊水细胞中检出inv(9)65例,检出率0.6%。结论 inv(9)在不孕、不育、流产、月经失调、子宫发育不良患者中显著高于普通人群,而且inv(9)可以遗传给子代。孕妇的羊水细胞检出inv(9)预示可能导致胎儿畸形。9号染色体倒位有一定的临床意义。

关 键 词：染色体核型 9号染色体臂间倒位 临床意义 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]