探讨21三体综合征有效的产前诊断方法  

作　　者：李银凤[1] 王军[1] 潘园园[1] 

机构地区：[1]呼和浩特市第一医院,内蒙古呼和浩特010030

出　　处：《现代妇女（医学前沿）》2015年第7期47-50,共4页Modern Women

摘　　要：目的利用母血清筛查的阳性者进行荧光原位杂交（FISH）快速诊断21三体综合征，避免〈35岁孕妇人群中21三体综合征的漏诊，有目标的进行绒毛活检和羊水穿刺检测，减少孕妇侵入性的产前检查，提高21三体综合征的检出率。通过该研究寻找一种有效的产前诊断21三体综合征的方法，提高该诊断的检出率和准确性，降低唐氏综合征患儿的出生。为国家和家庭减少不必要的经济负担，提高人口素质，为人类造福。方法对2011年12B至2012年12月来呼和浩特市第一医院门诊的孕妇（孕周为11-14W、15-20W、年龄为20-41岁）自愿选择血清标记筛查检测孕妇。通过早孕期（11-14w）筛查检测母血清的PAPP-A和FBHCG水平并结合超声筛查经部透明层（nuchal translucency，NT）以及中孕期（15-20w）检测母血清AFP，BKHCG和uE指标三联筛查结合超声筛查经部透明层（nuchal translu-cency，NT），筛选出高风险孕妇，在知情同意的情况下，旱孕期（11-14W）高风险孕妇通过绒毛膜绒毛抽样、中孕期（15-20w）高风险孕妇进行羊水穿刺抽取羊水。标本取样后均进行细胞培养染色体核分析以及荧光原位杂交进行产前诊断。以细胞培养结果为标准，分析血清学筛查结合超声筛查经部透明层（nuchaltranslucency，NT）的检出率、阳性率。并探讨荧光原位杂交（FISH）技术在诊断唐氏综合征的应用。结果2011年12月至2012年12月在呼和浩特市第一医院进行早孕期（11-141W）筛查孕妇1258例，筛查阳性率45人，筛查阳性率3．58％，中孕期（15-20W）筛查孕妇4871例，血清AFP，BRHCG和uE三联筛查检出高危孕妇282例，筛查阳性率5．79％。羊水穿刺95例，成功核型分析93例，成功FISH诊断95例，诊断唐氏综合征患儿4例，两种结果一致。结论荧光原位杂交（FISH）诊断非整倍体染色体异常是准确的，敏感性为100％，特异性为100�

关 键 词：唐氏综合症 血清学筛查 染色体核型分析 荧光原位杂交(FISH) 

分 类 号：Q78[生物学—分子生物学]