外耳表型不同的同卵双胞胎  

作　　者：胡金天[1] 陈琨[2] 曹谊林[1] 王悦[1] 钱瑾[1] 章庆国[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形中心,北京100144 [2]首都医科大学附属北京儿童医院儿童外科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第4期547-547,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：公益性行业科研专项项目（201502016）,国家自然科学基金（81300863,81372085）

摘　　要：先证者女，6岁，因先天性右侧小耳畸形于2011年7月入院。检查：右侧无正常耳廓形态，残耳呈腊肠状，内有形态不规则软骨团块，外耳道闭锁，右侧听力减退，右侧面部发育稍差。右侧耳廓形态无异常，各耳廓亚单位表现良好（图1）。诊断：右侧小耳畸形。先证者的姐姐查体发现左侧耳屏有明显突起，皮下软骨不规则。耳轮脚前方有一米粒大的皮肤突起。双侧听力无异常，双侧面部基本对称。外耳形态无异常，各耳廓亚单位表现良好（图2、图3）。诊断：右侧耳屏畸形；左侧附耳。

关 键 词：小耳畸形 同卵双胞胎 耳廓形态 表型 听力减退 面部发育 外耳道闭锁 先证者 

分 类 号：R764.71[医药卫生—耳鼻咽喉科]