尼古丁受体α5亚单位基因D398N位点多态性对细胞内钙离子转运的影响  

作　　者：彭芳[1] 赵祝香[3] 洪玮[2] 李冰[2] 冉丕鑫[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属第一医院呼吸疾病国家重点实验室,510120 [2]广州医科大学实验医学研究中心 [3]广州医科大学附属市一人民医院

出　　处：《中华结核和呼吸杂志》2015年第7期543-545,共3页Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases

基　　金：国家科技支撑计划呼吸系统疾病防治研究（2012BA105800）

摘　　要：慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）其发病相关的基因多态性的研究受到广泛关注.国内外研究结果表明,尼古丁受体的基因多态性与慢阻肺的发生密切相关[1-3].高加索人群中尼古丁受体,CHRNA3-CHRNA5-CHRNB4基因簇多态性与慢阻肺的发生密切相关,尤其是α5 D398N多态[4].本课题组前期的研究也发现,中国南方汉族慢阻肺患者尼古丁受体CHRNA5rs16969968等位风险基因及基因型与慢阻肺遗传易感性相关.rs16969968位点核苷酸变化可引起α5编码蛋白第398位氨基酸天冬氨酸转变为天冬酰胺,其一级结构及氨基酸极性改变;α5 D398N多态对与其相关尼古丁受体功能的影响,值得进一步研究.

关 键 词：尼古丁受体 位点多态性 亚单位基因 钙离子转运 细胞内 受体Α 慢性阻塞性肺疾病 基因多态性 

分 类 号：R563.9[医药卫生—呼吸系统]