稀有变异的关联性研究统计方法  

Review for the testing on rare-variants association with disease

作　　者：梁融[1,2] 张俊国[1] 卜涛[1] 刘丽[1] 李丽霞[1] 张敏[1] 郜艳晖[1] 

机构地区：[1]广东药学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系,广州510310 [2]上海市浦东新区凌桥社区卫生服务中心预防保健科

出　　处：《中华流行病学杂志》2015年第8期900-903,共4页Chinese Journal of Epidemiology

基　　金：广东省自然科学基金（s2013040013590）

摘　　要：复杂疾病由遗传和环境因素共同作用。在过去的10年来，全基因组关联研究（genome．wideassociationstudies）在识别复杂疾病相关联的常见变异（commonvariants，CV：MAF〉5％）方面取得了很大成功，但也发现常见变异只能解释常见疾病遗传度中很小的比例，仍有较为严重的遗传缺失（missingheritability）。

关 键 词：稀有变异 集合 负担检验 疾病关联性研究 

分 类 号：R195.1[医药卫生—卫生统计学]