一例罕见Hb Debrousse病例报告  

作　　者：张玲[1] 胡朝晖[1] 莫桂玲[1] 何雪葵[1] 潘建华[1] 朱庆义[1] 

机构地区：[1]广州金域医学检验中心血液病理中心实验室,广州510330

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第8期40-41,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文报道一例在中国广东发现的罕见异常血红蛋白Hb Debrousse,文献中仅只在白种人中观察到[1,2]。这种变异血红蛋白(Hb Debrousse)是一种外显子基因突变(hg19:chr11 5,247,832)所致的血红蛋白病,结果造成在β链96号密码子发生基因序列突变CD96 CTG>CCG(Hb Debrousse(beta 96(FG3)Leu>Pro),对分子的稳定性及氧结合力具有重要的影响[3,4]。目前国内未曾有人报道,这条变异不是被琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳、血液学分析或者PCR方法发现的,而是被high performance liquid chromatography(HPLC)发现[5]。

关 键 词：HB Debrousse Β链 CD96 CTG〉CCG 中国广东 

分 类 号：R556.7[医药卫生—血液循环系统疾病]