先天性耳前瘘管合并外耳畸形一家系  

作　　者：张晔 潘博 蒋海越 赵延勇 

机构地区：[1]中国医学科学院整形外科医院整形七科,北京100144

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第10期104-104,83,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：国家自然科学基金(81272124)

摘　　要：先天性耳前瘘管（congential preauricular fistula,CPF）为常见的先天性外耳畸形,我国本病的发病率为1.2%[1]。CPF可单独发生,也可作为综合征的一个症状,最为常见的是鳃-耳-肾综合征（branchio-oto-renal syndrome,BORS）。CPF的形成与耳廓的胚胎发育有密切的关系,可能是由于形成耳廓的第一、第二鳃弓的小丘状结节融合不全,或其间的第一鳃裂封闭不全所致[2]。2003年邹方庚等首次将此病的致病位点定位于8q11.1-q13.3区域[1]。

关 键 词：先天性外耳畸形 先天性耳前瘘管 家系 肾综合征 单独发生 胚胎发育 第一鳃裂 CPF 

分 类 号：R764.9[医药卫生—耳鼻咽喉科]