儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理  

作　　者：袁婷[1] 刘碧红[1] 陈晓春[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州310003

出　　处：《护理与康复》2015年第10期994-995,共2页Journal of Nursing and Rehabilitation

摘　　要：3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-HMG）,又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMGCoA）裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoAdehydrogenase,GCDH）缺陷所致。GCDH位于线粒体基质,参与色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸在体内的代谢。其缺陷可导致戊二酰辅酶A在线粒体内转化为巴豆酰辅酶A过程受阻.

关 键 词：3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 儿童 护理 

分 类 号：R473.72[医药卫生—护理学]