遗传性异常纤维蛋白原血症及其实验室检查  

作　　者：罗美玲[1] 闫婕[1] 林发全[1] 

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院检验科,南宁530021

出　　处：《广东医学》2015年第17期2764-2766,共3页Guangdong Medical Journal

摘　　要：遗传性异常纤维蛋白原血症（congenital dysfibrinogenemia,CD）是一种由纤维蛋白原（fibrinogen,Fg）编码基因缺陷导致Fg结构和功能异常的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,绝大多数为杂合子突变[1]。临床表现异质性明显,多数患者无任何症状,约25%的患者有出血症状,20%患者有血栓事件,部分患者既有出血表现又有血栓形成,还有部分患者表现为反复流产、伤口愈合不良等[2]。

关 键 词：反复流产 血栓事件 FIBRINOGEN congenital 血栓形成 凝血酶法 纤维蛋白单体 编码基因 免疫比浊法 演算法 

分 类 号：R554.505[医药卫生—血液循环系统疾病]