以反复心律失常为主要表现的新生儿 Williams-Beuren综合征1例  

作　　者：吕俊健 周伟 陈珊 

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 儿童院区,510180

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1593-1594,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：Williams-Beuren 综合征（WBS）是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症。在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000，多数为散发，为常染色体显性遗传病［1］。现将广州市妇女儿童医疗中心2014年8月确诊的1例以频发恶性心律失常为主要表现的新生儿 WBS 病例报告如下，以提高对其认识。

关 键 词：ren综合征 恶性心律失常 主要表现 新生儿 常染色体显性遗传病 基因杂合性丢失 反复 神经行为异常 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]