Bardet-Biedl综合征1例  

作　　者：齐海锋[1] 谈小云[1] 李斐[1] 傅睿[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院肾内科,南昌333006

出　　处：《疑难病杂志》2015年第11期1132-1132,共1页Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases

摘　　要：患儿,男,13岁。因肥胖数年,四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂,于2岁行手术治疗,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人.并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚,否认家族中遗传病病史。查体：体温36.5℃,P 86次/min,R 19次/min,BP 110/70 mmHg,体质量59 kg,身高145.5 cm,体质指数（BMI）27.8kg/m^2。

关 键 词：巴尔得—别德尔综合征 肾衰竭 诊断 治疗 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]