新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用分析  

作　　者：曹小英[1] 黎阳[2] 蔡宗友[1] 罗潇[2] 胡定波[1] 陈秀銮[1] 

机构地区：[1]湛江中心人民医院新生儿筛查中心,524037 [2]湛江中心人民医院检验科,524037

出　　处：《中国现代药物应用》2015年第22期29-30,共2页Chinese Journal of Modern Drug Application

摘　　要：目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法 24260例新生儿,采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病,并且分析、随访患病新生儿的相关情况。结果在本组24260例新生儿中,共筛查出203例阳性新生儿,有9例(确诊率4.43%)确诊为新生儿遗传代谢性疾病,分别为:氨基酸代谢异常(5例,55.56%)、有机酸代谢异常(2例,22.22%)、脂肪酸代谢异常(2例,22.22%);本组9例患儿的平均随访时间(10.01±1.20)个月,均接受治疗和随访,诊治率为100.00%。结论在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱,效果良好,值得临床推广。

关 键 词：串联质谱 新生儿 疾病筛查 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]