t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习  

Recurrent chromosomal translocation of t(11;22)(q23;q11):4 case report and literature review

作　　者：陆勇刚[1] 韩旭[1] 沈颖华[1] 高佳琪[1] 赵欣荣[1] 陶炯[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院,上海200030

出　　处：《生殖与避孕》2015年第11期776-780,共5页Reproduction and Contraception

摘　　要：目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制。方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型。结果:4例t(11;22)(q23;q11)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的。结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础。Objective： To discuss the mechanism of recurrent non-Robertsonian balanced chromosomal translocation oft（11 ;22）（q23;q11）. Methods： Chromosome karyotype for peripheral blood was performed on patients with infertility or abnormal pregnancy histories. Results： Four unrelated patients were shown to carry t（11 ;22）（q23; q11） translocation with almost identical breakpoints. The two females presented with repeated abortions and the two males had low level of sperm count and activities. Conclusion： t（11 ;22）（q23 ;q11） is a less common type of recurrent non-Robertsonian balanced translocation. Intensive studies of t（11 ;22）（q23 ;q11） are helpful to further improve and complete our knowledge in understanding the theoretical basis of chromosomal aberrations.

关 键 词：复发性染色体易位 富含AT碱基的回文重复序列 染色体核型分析 

分 类 号：R711.6[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]