染色体异常核型两家系四例  

作　　者：唐凯[1] 武雅俐[1] 成艳[1] 刘郁明[1] 赵锁林[1] 张娟玲[1] 韩凯[1] 李和勤[1] 

机构地区：[1]陕西省宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室,721000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第6期870-870,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：家系1先证者，女，12岁4个月。身高121．6cm，体重23kg，生长发育迟缓，相当于10岁以下儿童体征，智力正常。B超检查提示：患者正常子宫回声，但不排除极小子宫，双附件、膀胱区未见异常；垂体MRI平扫未见明显异常，空腹血糖及生长激素含量测定均正常，生长激素兴奋试验后3次含量测定均在正常参考值范围。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，先证者染色体核型为45，X，chtb（5）（q11．2），见图1。

关 键 词：染色体异常核型 家系 外周血淋巴细胞培养 生长发育迟缓 正常参考值范围 细胞遗传学检查 MRI平扫 染色体制备 

分 类 号：R714.21[医药卫生—妇产科学]