染色体同步化与荧光原位杂交技术在核型分析中的联合应用  

作　　者：张建林[1] 王珊珊[1] 夏艳 姜胜华[2] 张玉泉[1] 

机构地区：[1]江苏南通大学附属医院妇产科,226001 [2]江苏南通大学附属医院血液科,226001 [3]湖南家辉遗传专科医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第6期894-895,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：江苏省妇幼保健课题重点（F201312）;重点病种的临床规范诊疗（HS2014073）

摘　　要：目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）技术在染色体核型分析中的意义。方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析，应用FISH技术确定异常条带的来源。结果常规G显带染色体核型分析未发现异常；同步化法分析显示10qter出现异常片段，但不能确定其来源；FISH检测发现2p和10q亚端粒区的杂交信号发生了位置互换，提示2号和10号染色体发生了平衡易位，患者染色体核型结果为46，XY，？der（10）．isht（2；IO）（p25．3；q26，3）（RP11-113P9＋；RP11-664N22＋，RP11-15D19＋）。结论同步化核型分析有助于发现常规核型分析不易发现的染色体异常，结合FISH技术将有助于异常核型的诊断。

关 键 词：核型分析 同步化 荧光原位杂交 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]