一例原发性无精子症的染色体芯片分析  

作　　者：岳焕勋[1] 陈良榉 许文明[2] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院男科,成都610041 [2]四川大学华西第二医院 四川大学-香港中文大学生殖医学联合实验室 教育部出生缺陷与相关妇儿疾病重点实验室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第6期899-900,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点基础研究计划（2012CB944903）;新世纪人才计划（NCET-12-0382）

摘　　要：目的检测1例原发性无精子症的基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs），寻找可能致病的遗传学变异。方法对患者进行常规G显带核型分析，Y染色体微缺失诊断，之后应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率比较基因组杂交扫描分析。结果患者核型分析结果正常，未见Y染色体微缺失；array—CGH分析显示患者外周血基因组存在1个病理性缺失，位于5q11．1-5q11．2之间，长度为6．785Mb。结论5q11．1-5q11．2长片段缺失可能是本例无精子症患者的致病原因。

关 键 词：男性不育 睾丸 拷贝数变异 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]