眼-耳-脊柱综合征的病因学研究进展  被引量:3

The etiology research progress of oculo-auriculo-vertebral spectrum

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作  者:王璞[1] 樊悦[1] 陈晓巍[1] 

机构地区:[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科,北京100730

出  处:《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2015年第24期2184-2188,共5页Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery

基  金:国家自然科学基金应急管理项目(No:81450026);"十二五"国家科技支撑计划资助项目(No:2012BAI12B01)

摘  要:眼-耳-脊柱综合征(oculo-auriculo-vertebral spectrum,OAVS),又称Goldenhar综合征、半侧颜面短小(hemifacial microsomia)、眼-耳-脊柱发育不良(facio-auriculo-vertebral spectrum)或面-耳-脊柱发育不良(oculo-auriculo-vertebral dyspla-sia),是由第一、二鳃弓发育不全引起。临床表现复杂多样,典型症状主要为耳廓畸形、下颌骨发育不全、眼畸形包括眼睑缺损和(或)眼球皮样囊肿以及脊柱畸形。Oculo-auriculo-vertebral spectrum(OAVS),also known as Goldenhar syndrome,hemifacial microsomia,oculo-auriculo-vertebral dysplasia and facio-auriculo-vertebral spectrum,is a developmental disorder associated with the first and second branchial arches.Most cases are sporadic,while some familial instances observed suggested that the etiology of OAVS heterogeneous.In this review,we summarize the OAVS epidemiology,classification and mainlyheterogeneous etiology.

关 键 词:眼-耳-脊柱综合征 小耳畸形 半侧颜面短小 

分 类 号:R764.7[医药卫生—耳鼻咽喉科]

 

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