先天性多指畸形一家系  被引量:2

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作  者:王强 郭振华 周凤娟 谢文美 柳堂麒 

机构地区:[1]甘肃医学院,744000

出  处:《中华医学遗传学杂志》2016年第1期125-126,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基  金:2014年甘肃省高等学校科研项目(2014B-123);甘肃省自然科学基金(1506RJZL326)

摘  要:先证者(图1,Ⅱ3)男,67岁。患者先天性多指畸形(图2A)。左手6指,小指、环指、中指、示指均发育正常。紧靠示指的赘生指有三节指骨,中节指骨关节畸形向尺侧弯曲,远节指骨横向生长。拇指畸形,远节指骨横向生长,中节指骨向尺侧弯曲,近节指骨发育细小。两畸形指屈伸活动受限,功能异常。右手共5指,拇指畸形,远节指骨粗大且长,近节指骨向尺侧弯曲,活动稍受限,其余四指均正常。双脚趾骨均正常。查体:发育正常,智力正常,其他脏器未见异常。

关 键 词:先天性多指畸形 远节指骨 家系 拇指畸形 近节指骨 骨关节畸形 骨发育 屈伸活动 

分 类 号:R682.1[医药卫生—骨科学]

 

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