以皮疹和酸中毒为表现的生物素酶缺乏1例并文献复习  

作　　者：杨金玲[1] 刘香娥[1] 李爱香[1] 

机构地区：[1]济源市妇幼保健院儿科,河南济源454650

出　　处：《疾病监测与控制》2016年第1期73-75,共3页Journal of Diseases Monitor and Control

摘　　要：目的探讨生物素酶缺乏症的临床特点、发病机制及诊治,以提高此病的认识。方法分析1例生物素酶缺乏的临床特点和实验室检查结果,并复习相关文献。结果当临床上患儿出现肌力下降、共济失调、惊厥等神经系统改变,或皮炎、听力或视力减退、代谢性酸中毒时,应考虑生物素酶缺乏症的可能,并及时对本病进行筛查。

关 键 词：生物素酶缺乏症 皮肤表现酸中毒 

分 类 号：R318.02[医药卫生—生物医学工程]