天津市81929例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查情况分析  

作　　者：潘蕾[1] 刘宏彦[1] 刘瑾[1] 王岳[1] 王晶[1] 

机构地区：[1]天津市妇女儿童保健中心,天津300070

出　　处：《中国妇幼保健》2016年第4期754-756,共3页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的通过对天津市听力和聋病易感基因筛查结果的分析,探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的意义。方法2013年1-12月天津出生的81 929例新生儿作为研究对象,进行听力和聋病易感基因筛查联合筛查。听力初筛使用快速耳声发射(DPOAE),聋病易感基因检测4个基因20个位点,听力初筛未通过或聋病易感基因突变的新生儿进行复诊、确诊。结果81 929例新生儿中,听力筛查通过率89.22%(73 095/81 929),复查率73.15%(6 462/8 834);基因突变率5.40%(4 423/81 929)。纯合突变占3.82%(169/4 423),复合杂合突变占1.92%(85/4 423)。检出250例听力损失患儿中未发现线粒体12SrRNA基因突变者。结论新生儿听力和聋病易感基因的联合筛查,可以弥补单纯听力筛查的不足,提供遗传病因信息,提高阳性检出,早期预防迟发性、药物性耳聋的发生,对未来我国聋病的减少有重要意义。

关 键 词：新生儿听力筛查 聋病易感基因筛查 早期干预 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]